”Tällaisesta en ole ikinä kuullutkaan.” on yleisin ensimmäisenä kuulemani lause lääkärillä, sairaanhoitajan vastaanotolla tai missä vaan poikamme kanssa täytyy asioida. Olemme joutuneet ravaamaan lääkäripäivystyksessä viime vuoden loppupuolella useammin kuin koskaan jatkuvien sairastelujen kanssa, ja toisinaan hämmentää ja ärsyttääkin tämä sama lause. Jep, no ei kukaan muukaan ole koskaan kuullut vastaavasta sairaudesta.
Lähes kaikki terveyskeskuslääkäreistä toteavat perään, etteivät tiedä mitään pojan sairaudesta ja että eivät ole nyt edes lukeneet ennakkoon siitä mitään. Ja sitten pitää selittää ja selittää ja kertoa uudelleen samat tarinat, vaikka niillä ei ole yleensä merkitystä tavallisten flunssaoireiden hoitoon ja selvittämiseen. Mutta joskus niillä voi olla merkitystä joihinkin pojan kehon tapoihin reagoida ympäristöön, taudinaiheuttajiin, lääkkeisiin jne., sekä siihen, että hän sairastaa niin usein.
Yksi päivystyslääkäri yllätti meidät joulun alla ja hän toden totta olikin lukenut pojan diagnoosista ennen meidän vastaanottamista, ja sitten hän yhdisteli lukemaansa tietoa pojan oireisiin ja esimerkiksi käsien ja jalkojen kylmyyteen (jotka eivät ole tavanomaisia flunssan oireita) yms. Kerrankin tunsin, että meidät otetaan vastaan tavallaan yksilöinä, ja että joku ymmärtää ja haluaa nähdä asioita isommassakin mittakaavassa. Samalla kerralla meitä oli vastassa ihana hoitaja, joka ei olettanut pojan osaavan auttaa tutkimusta ja näytteenotta, vaan hän kysyi, miten asiat helpoiten onnistuisivat (sen sijaan että vain käskisi poikaa avaamaan suunsa ja kertomaan asioita, hänhän kun ei osaa puhua).
Miksi siis kirjoitan tästä, on se että vaikka meillä on selvä diagnoosi, jonka löytämistä aikoinaan odoteltiin vuosia, niin sen harvinaisuus mutkistaa elämää toisinaan.. tai sanotaan niin, ettei se aina helpota elämää. Edes erikoislääkärit eivät tiedä tätä sairautta kuin apteekin hyllyltä, vaan aina kun menemme jollekin lääkärille, niin hän törmää ensimmäistä kertaa vastaavaan.. ja näin se varmaan tulee aina olemaan. Kun koko maailmassa on vain 300 – 500 vastaavaa geneettistä oireyhtymää sairastavaa henkilöä, niin siitä ei monikaan (viimeksi alle 5) ole suomalaisia.
Hyvin harvinaisten sairauksien hoitosuositukset Suomessa eivät myöskään päivity kovin usein, tämä on oma johtopäätökseni asioita tutkailtuani. Esimerkiksi poikamme diagnoosiin liittyen olen saanut tietää diagnoosiin liittyvistä maailmanlaajuisista someryhmistä, että ulkomailla lapsille joilla on sama sairaus, määrätään usein jo pienenä normaalia isommat määrät tiettyjä vitamiineja ja lisäravinteita säännölliseen käyttöön (puhutaan ns. vitamin cocktaileista), ja tähän liittyen on tehty virallista tutkimustakin hyödyistä, johon liittyen näitä määrätään, mutta ei Suomessa. Täällä ei voida vastaavaa määrätä lääkärin toimesta, koska siitä ei ole Suomessa virallista hoitosuositusta. Olen muutamille lääkäreille esittänyt asiaa, toimittanut tutkimukset ja näiden lisäravinteiden annokset per lapsen paino, mutta ei ole auttanut. Omalla vastuulla ei kukaan kiellä kokeilemasta, mutta en ole uskaltanut! Tavalliset lasten monivitamiinit siis saavat toistaikseksi riittä – ne vain eivät sisällä kaikkea, mitä ulkomailla suositellaan käyttöön. Ihmettelen siis, miten ja milloin hoitosuosituksia päivitetään, ja kuka niitä päivittää, jos yksikään tutkija tai lääkäri ei ole vaikkapa Suomessa perehtynyt tiettyyn sairauteen toden teolla?
Tällaisia kysymyksiä pyörittelen usein mielessäni. Lapsen harvinaisen sairauden kanssa eläminen on opettanut paljon kärsivällisyyttä, sinnikkyyttä ja kykyä löytää ratkaisuja itse. Silti toivoisin, että järjestelmässä olisi enemmän tilaa harvinaisille tapauksille, enemmän yhteistyötä, kommunikointia ja yhdessäoppimista, jotta jokaiselle löytyisi oikea tuki ja hoito – ja että asiat kehittyisivät.
Päivän päätteeksi tärkeintä on, että poikamme saa arkeensa mahdollisimman paljon iloa ja hyvinvointia, ja se, että törmäämme toisinaan upeisiin lääkäreihin ja hoitajiin, antaa uskoa tulevaan. Ehkä jonain päivänä harvinaisuus ei ole este, vaan ikkuna uuteen oppimiseen myös terveydenhuollon ammattilaisille – ja meille kaikille.
